HIPERPLASIA ADRENAL CONGENITA

Hiperplasia se denomina al aumento de tamaño de un órgano.  Adrenal se refiere a un par de glándulas que se encuentran sobre los riñones y producen algunas hormonas muy importantes para la vida.  Congénita indica que se nace con el problema, en este caso el bebé nace con la falta o anormalidad de una proteína que es la 21 hidroxilasa.

COMO SE PRESENTA LA ENFERMEDAD? La falta de la proteína 21 hidroxilasa produce deficiencia de dos hormonas importantes: el cortisol y la aldosterona, en cambio la glándula crece y produce un exceso de hormonas sexuales masculinas conocidas como andrógenos.
Los andrógenos son responsables de la aparición de algunas características masculinas en edad temprana en las niñas y de desarrollo sexual precoz en los niños. Estos niños tienen genitales anormales y llegan a alcanzar tallas pequeñas en la edad adulta.

La falta de aldosterona que es la hormona responsable de la regulación de la sal en el cuerpo va a ocasionar la eliminación excesiva de sodio (sal) con retención de potasio lo que puede llevar al niño a situaciones críticas inclusive a la muerte por deshidratación y arritmias cardíacas.

COMO SE PUEDE DIAGNOSTICAR?
Después de 48 horas del nacimiento, en pocas gotas de sangre se procede a realizar el examen junto con otras pruebas para otras enfermedades.

SE PUEDE CURAR LA ENFERMEDAD?
Como otras enfermedades genéticas o hereditarias ésta no se puede curar, pero la administración de medicación adecuada va a evitar la presencia de las complicaciones y el niño puede crecer normal.